fbpx
  • บทความสุขภาพ

  • 1

การตรวจคัดกรองยีน (BRCA) เพื่อดูปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม

BRCA1 BRCA2

โรคมะเร็งเต้านม

เป็นโรคมะเร็งที่พบได้บ่อยในผู้หญิงทั่วโลก ซึ่งจากข้อมูลงานวิจัยความถี่ของการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในผู้หญิงนั้น ในเอเชียจะพบได้ประมาณ 18-26 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และพบว่าโรคมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นมากที่สุดเป็นอันดับ 1 ของมะเร็งในหญิงไทย โดยคิดเป็น 28.6 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และส่งผลให้มะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุอันดับต้น ๆ ของการเสียชีวิตในกลุ่มโรคมะเร็ง

ข้อมูลจาก ดร.พงศธรณ์ ไชยทรัพย์ ผู้จัดการด้านอณูพันธุศาสตร์ ห้องปฏิบัติการไบโอโมเลกุลาร์ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N Health) ให้ข้อมูลว่า ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่อยู่ในกลุ่มสร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร

เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 อาจส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน)

ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือมีญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป เป็นต้น การตรวจการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงเป็นทางเลือกในการดูปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมที่สามารถทำได้ก่อนที่จะเกิดโรคยีน BRCA1 และยีน BRCA2 เป็นยีนที่มีขนาดใหญ่ มีรหัสพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนประมาณ 5,936 และ 11,986 ตัวอักษรตามลำดับ การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดยเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ

breast03

โดยการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีได้หลายระดับตั้งแต่ การตรวจคัดกรองในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจเพียงแค่บางตำแหน่งของยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยในบางเชื้อชาติ ไปจนถึง การตรวจวินิจฉัยในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจทุกตำแหน่งที่สำคัญบนยีน BRCA1 และยีน BRCA2 สามารถพบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคทุกตำแหน่งบนยีนได้ สำหรับการตรวจวิเคราะห์ BRCA ที่ N Health จะมีทั้งการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย ใช้เวลาประมาณ 2-8 สัปดาห์ จึงทราบผลขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจวิเคราะห์

ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วย

  • การประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัว และครอบครัว
  • ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี
  • ทางเลือกการรักษาไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจจะเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น

ทั้งนี้ หากผลเป็นบวก ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และ มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป การตรวจพบว่า มีความผิดปกติของยีนบอกได้แค่เพียงว่า คนนั้นมีความเสี่ยงมากขึ้นต่อการเป็นมะเร็ง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็งเลยซะทีเดียว สำหรับในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA แบบก่อโรค จะเป็นข้อมูลช่วยให้แพทย์พิจารณาการรักษาที่เป็นการรักษาเฉพาะทาง (Targeted therapy) ให้กับผู้ป่วยได้

Mother03

ขณะที่ในกรณีที่ผลเป็นลบ กรณีแรก ผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือ กรณีที่บุคคลมารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่า บุคคลนั้นไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย แต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้นมีเท่า ๆ กับคนปกติทั่วไป

กรณีที่สอง คือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน

ทั้งนี้งานวิจัยใหม่ ๆ อาจพบความผิดปกติแบบใหม่ที่เป็นอันตรายในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มเติมในอนาคต จึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่า ผู้ที่มีผลเป็นลบจะไม่มีความผิดปกติที่เป็นอันตรายของยีน BRCA1 หรือ BRCA2
ส่วนผลตรวจที่ไม่ชัดเจน ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10% ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุก ๆ คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง บางครั้งเราก็ไม่อาจทราบได้อย่างแน่ชัดว่า การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในจุดใด ที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งที่เพิ่มสูงขึ้น

อย่างไรก็ดี วิธีจัดการหลังจากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2 คือ การเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิด ได้แก่ การตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพบโรคมะเร็งและรับการรักษาได้แต่เนิ่น ๆ สามารถทำได้ง่าย ๆ โดยการเอกซเรย์เต้านม (Mammogram) การคลำเต้านมด้วยตนเอง หรือ การตรวจอื่น ๆ เช่น การตรวจโดยคลื่อนแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) หรือผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างออก

แต่การผ่าตัดนี้ก็ยังไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งออกได้ทั้งหมด ทำให้ยังมีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งอยู่ โดยควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค เช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ความอ้วน การใช้ยาคุมกำเนิด นอกจากนี้การใช้ยาทามอกซิเฟน (Tamoxifen) ที่ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดเป็นมะเร็งเต้านม และ ราลอกซิฟีน (Raloxifene) มีการศึกษาขนาดใหญ่ของสถาบันมะเร็งสหรัฐอเมริกาพบว่า สามารถลดอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมในกลุ่มวัยใกล้ หมดประจำเดือนได้

โรคมะเร็งเต้านม คือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน หากพบสิ่งผิดปกติ ควรรีบพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยและตรวจคัดกรอง เนื่องจากปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น

สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ แผนกเต้านม รพ.กรุงเทพพัทยา โทร. 0 3825 9999
ขอบคุณข้อมูลจาก นสพ.ประชาชาติ, N Health

แพ็กเกจโปรโมชั่นส่งท้ายปี Healthy Living 2023

healthyliving2023 thumb

รับคำแนะนำเพิ่มเติม
 

ข้าพเจ้ายินยอมโดยสมัครใจให้คณะแพทย์ – พยาบาล, เจ้าหน้าที่ และ/หรือ บุคลากรอื่นๆ ในทีมสุขภาพของโรงพยาบาลกรุงเทพพัทยา ทำการตรวจรักษาและกระทำการใดๆ ตามหลักวิชาชีพทางการแพทย์ เปิดเผยข้อมูลการตรวจรักษาของข้าพเจ้าให้แก่ทีมสุขภาพของโรงพยาบาล ที่เกี่ยวข้อง ซึ่งมีความจำเป็นในการเข้าถึงข้อมูลของข้าพเจ้า ทั้งนี้ข้าพเจ้าได้รับทราบถึงคำประกาศสิทธิผู้ป่วย และ ข้อกำหนดความเป็นส่วนตัวเป็นอย่างดีแล้ว